Idari awọn ẹda-ti a tun mọ gẹgẹbi ayẹwo onikaluku-jẹ igbeyewo ti o le fi han awọn ohun ajeji ailera. O le ṣee lo lati jẹrisi tabi ṣe iwadii aisan aiṣan tabi arun. Tabi, awọn idanwo le fihan pe tọkọtaya ni ewu fun nini ọmọ kan pẹlu iṣesi tabi ikun-kúrọsomal.
Fún àpẹrẹ, karyotyping le fi han pe alabaṣepọ ọkunrin ni o ni arun aiṣan Klinefelter, aisan aiṣan ti a ko ni ayẹwo titi di igba ti ọkunrin kan ni iriri infertility .
Awọn ọkunrin ti o ni ailera Klinefelter ni chromosome afikun X ninu DNA wọn (dipo jijẹ nikan XY wọn jẹ XXY), ati pe wọn jẹ aibikita.
Dokita rẹ le ṣe iṣeduro ifunni-jiini-jiini ti o ba jẹ pe:
- O ti ko lagbara lati loyun fun ọdun diẹ sii .
- O ti ni iriri awọn iṣẹlẹ meji tabi diẹ sii.
- O ti ni iriri ibi ti o tun wa.
- Ọkọ alabaṣepọ ko ni sperm ninu ọran rẹ tabi imọ-kekere ti o kere pupọ. (A tun mọ bi azoospermia tabi oligozoospermia ti o ga.)
- Awọn alabaṣepọ obirin ni a ti ni ayẹwo pẹlu aiṣedede arabinrin ara ẹni. (Bakannaa a mọ bi POI, ailera ti ara ẹni ti ararẹ akọkọ, tabi POF, ikuna ọmọ-arabinrin ti ko tọ.)
Ayẹyẹ idaniloju le jẹ ki o to ṣaaju ki o to ni imọ-ẹrọ ti a ti ṣe iranlọwọ iranlọwọ, pẹlu IUI tabi IVF. Eyi jẹ otitọ paapaa fun awọn ti o ni ayẹwo IVF pẹlu ICSI , eyi ti o mu ki ilọsiwaju lọ si ailera ati awọn ailera ailera.
Bawo ni A ṣe Idanwo naa
Fun awọn ọmọ alailowaya, a maa n ṣe idanwo nipasẹ idanwo ẹjẹ, lati ọdọ alabaṣepọ ọkunrin ati obinrin.
Awọn ayẹwo ẹjẹ wa lẹhinna ni ilọsiwaju ninu laabu.
Awọn ẹyin lati awọn ayẹwo ẹjẹ ti wa ni a gbe sinu apo eiyan kan lati ṣe iwuri fun wọn lati dagba. Lọgan ti awọn sẹẹli ba de ipele kan ti idagba, awọn sẹẹli ti wa ni idaduro ati ki o ṣe iwadi labẹ kan microscope.
Oniṣiṣan ile-iṣẹ n ṣe ayẹwo awọn iwọn 'ẹyin ati iwọn. Wọn tun ya aworan ti awọn sẹẹli ki o ka nọmba awọn chromosomes ninu awọn sẹẹli naa.
Aworan ti a ṣe pataki ti jẹ ki awọn eto iṣeemasi ṣe ayẹwo.
Kini idi ti imọran Genetic Ṣe le ṣe iṣeduro ṣaaju ki itọju Ikọju
Awọn idanwo ẹda idanwo le wa idi fun aiyamọ tabi awọn adanu ti o tun lo. Mọ ìdí ti o ko le loyun, tabi idi ti o fi n ṣaṣeyọri, le ran dokita rẹ lọwọ awọn aṣayan itọju ti o dara julọ .
Idi miran lati ṣe idanwo jiini ṣaaju ki itọju aboyun ni lati yago fun ikọja lori aibikita ibi-ọmọ kan si ọmọde iwaju.
Diẹ ninu awọn iyipada ti ẹda le fa airotẹlẹ si nigba ti o wa ni obi kan, ṣugbọn, nigbati awọn obi mejeeji ba mu iyipada, wọn le kọja si ikun ti o ni imọran si ọmọ wọn.
Fun apẹẹrẹ, iyipada iyatọ ti CFTR ni nkan ṣe pẹlu iru awọn aiyokii ọkunrin. O tun ni nkan ṣe pẹlu ipo pataki, cystic fibrosis.
Ti o ba jẹ pe baba kan ni iyipada pupọ ti CFTR, o ni ewu lati kọja lori aiyokii ọmọ si ọmọ rẹ. Ti mejeji bii baba ati iya ni o ni awọn asopọ ti iyipada CFTR kan, o ni akoko kan ninu 4 ni wọn yoo ni ọmọ pẹlu cystic fibrosis.
Ti tọkọtaya ba ni agbero IVF pẹlu ICSI, ewu ti o nlo lori ipo igbe kan jẹ pe o ga ju ti o ni pẹlu IVF igbagbogbo tabi pẹlu ero inu aye.
Eyi jẹ nitori pẹlu IVF igbagbogbo, a fi aaye ti a fi sinu ọpa petri pẹlu ẹyin kan, ati pe "o lagbara" sperm wins.
Pẹlu IVF-ICSI, a yan olukọ kan nikan ati ki o ta itọ sinu awọn ẹyin. Awọn idiwọn ti ajẹsara "ailera" kan ti o ni ailera julọ jẹ eyiti o ga julọ ni ipo yii. Eyi mu ewu ti o kọja lori awọn iṣoro jiini.
Awọn aṣayan ti o ba Ni ewu Eda giga to gaju
Awọn aṣayan rẹ yoo dale lori ohun ti ewu ewu ti o nwoju.
Ni awọn igba miiran, okunfa ti iṣoro jiini tabi ewu le ...
- jẹrisi tabi ṣe iranlọwọ ṣe ayẹwo idanimọ infertility
- mu ewu ti aiṣedede rẹ tabi igbasilẹ rẹ pọ si
- mu ewu rẹ pọ si nini ọmọ kan pẹlu ailera kan pato
- mu ewu ti o kọja lori ọmọdekunrin tabi abo si ọmọde si ọmọ rẹ
Oludari aṣalẹ kan gbọdọ ṣayẹwo awọn esi rẹ pẹlu rẹ.
Ọrọgbogbo, awọn aṣayan rẹ le ni eyikeyi ninu awọn atẹle:
Fi ayẹwo okunfa ti iṣaju silẹ (PGD ) si itọju IVF rẹ. Pẹlu PGD, ọmọ inu oyun kan ti ni idagbasoke kan ti yọ kuro lati ṣe idanwo fun awọn iyipada-jiini. (Yọ yi alagbeka ko ni ipalara fun oyun naa.) Awọn ọmọ inu oyun ti o wa ni ilera le jẹ gbigbe.
Awọn ti o ni awọn aibikita jiini - ọpọlọpọ ninu eyi ti o le ti ko ni laaye laibikii - ti sọnu.
PGD le dinku ewu ibẹrẹ iṣeduro tete ati o le dinku ewu ti awọn abawọn jiini. Ṣugbọn paapa pẹlu PGD, oyun ati ọmọ ko ni idaniloju lati wa ni ilera 100%. O tun le ṣafihan pẹlu PGD.
Awọn ẹlomiran tabi ti o lodi si ẹsin lodi si idanwo PGD.
Yan lati fi IVF-ICSI silẹ . Ni ọpọlọpọ igba, nigbati awọn ẹyin ati apo ba wa ni papọ, nikan ni olutọju ilera le ṣakoso lati wọ inu ati ṣa ẹyin ẹyin. Aṣayan adayeba n yọ iyọ ti o lagbara, eyi ti o tun le jẹ sperm ti o ni idasilẹ.
Pẹlu IVF pẹlu ICSI, itọpa ti wa ni itọsẹ taara sinu ẹyin kan. Asayan adayeba ko le waye. Eyi le ṣe alekun ewu ti fifun lori awọn iyipada ti ẹda.
O le pinnu lati ma ya ewu naa ki o si yago fun IVF-ICSI. Dipo, o le ...
- gbiyanju igbagbogbo IVF (botilẹjẹpe o le ni oṣuwọn aseyori kekere fun ọ)
- itọju idaduro
- yan sperm tabi oluranlowo oyun ni dipo
Ṣiwaju pẹlu itọju , aiṣe akiyesi ewu ti o pọ sii fun gbigbe ipo iṣesi kan tabi infertility ọmọ si ọmọ rẹ.
Jije ni ewu fun gbigbe si ipo kan kii ṣe iṣeduro kan ti o fẹ .
Sọ fun olutọju-jiini kan ki o le ṣe ipinnu imọran.
Yan lati lo oluranlowo sperm, agbese ẹyin, tabi oluranlowo oyun. Dajudaju, paapaa awọn oluranlowo onigbọwọ le gbe awọn abawọn jiini. Awọn oluranlowo ni a ṣe ayewo nigbagbogbo, ṣugbọn ko si aṣayan jẹ ewu laaye.
Ti o ba yan ẹyin kan tabi oluranlowo ẹsiti, o ṣe pataki pe a ni idanwo fun oluranlowo fun aisan ti o ni ewu ti o wa fun ewu.
Mimu igbasilẹ tabi igbesi aye ailopin. Lẹhin gbigba awọn igbeyewo idanimọ jiini, diẹ ninu awọn tọkọtaya pinnu lati gba. Awọn ẹlomiiran pinnu lati dawọ gbiyanju lati ni ọmọ kan ki o si gbe igbesi aye ailopin.
Awọn Ifarahan Ẹdun pẹlu Idaniloju Jiini
Gbigba awọn esi ti igbẹkẹle jiini kan le jẹ imolara ati nira.
Nigba miiran, awọn esi le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe awọn ayanfẹ nipa itọju rẹ. Awọn igba miiran, nibẹ kii ṣe Elo ti a le ṣe pẹlu alaye naa. Eyi le fa ibanujẹ ẹdun, laisi eyikeyi idi to daju.
Awọn igbagbọ ẹsin rẹ le tun ṣe ipinnu imọran imọran ti o wulo fun ọ.
O ṣe pataki pe o ni oye ohun ti alaye imọran-jiini yoo fun ọ ati boya o tun le ṣe lori rẹ ṣaaju ki o to nipasẹ idanwo.
Ṣaaju ki o to gba lati ṣe idanwo, beere lati sọrọ pẹlu oludamoran onimọran. Wọn le ṣe alaye awọn ilosiwaju ati awọn iṣeduro ti igbeyewo ati ki o ran ọ lọwọ lati ṣe ipinnu bi igbeyewo ba ni oye fun ọ ati alabaṣepọ rẹ.
Pẹlupẹlu, rii daju pe o jẹ aṣoju oṣun wa lati jiroro eyikeyi awọn esi.
Awọn orisun:
CFTR: Awọn Genes. Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: Ṣiṣayẹwo Prenate ati ayẹwo. FAQ171, Kínní 2016. ACOG.org. Wọle si Kínní 18, 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
GR1 GRAND, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Awọn okunfa ewu ewu ti awọn eniyan ailopin pẹlu oligozoospermia ti o lagbara ati azoospermia." Hum Rerod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Awọn itọnisọna fun lilo iṣedede ẹda ti o yẹ fun awọn ọmọ alailẹtan. " European Journal of Human Genetics . May 2002, Iwọn didun 10, Nọmba 5, Awọn oju-iwe 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Ìyọnu Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Isọmọ iṣan ti ajẹsara ṣe atunṣe idagbasoke oyun ti awọn ọkọ gbigbe pẹlu itan ti ipalara ti nwaye nigbakugba ati awọn oyun ti ko ni aseyori." Rirọ Biomed Online . 2006 Oṣu kejila; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Awọn ohun ajeji ati awọn ọmọ inu oyun ni awọn igba ti awọn ọkọ ayọkẹlẹ ti nlọ." Hum Refrod . 2003 Jan, 18 (1): 182-8.