Aneuploidy Chromosome Abnormality ati Imukuro

Aneuploidy jẹ ipo kan ninu eyi ti sẹẹli kan ni nọmba ti ko tọ ti awọn chromosomes. Awọn idinkujẹ jẹ idi ti o wọpọ fun ipalara, paapa ni oyun ibẹrẹ.

Mimọ awọn Chromosomes

Lati ni oye ohun ti o jẹ atunṣe, iwọ yoo nilo lati kọkọ kọ nipa awọn chromosomes. Chromosomes jẹ awọn ẹya ti o ni DNA wa. Wọn wa ni iwo arin ti gbogbo awọn sẹẹli wa.

Awọn ẹyin eniyan ti kojọ deede ni awọn kọnosomesisi 46 ti o wa ninu awọn ẹgbẹ meji ti awọn chromosome. Idaji awọn chromosomes wa lati awọn iya wa ati idaji miiran lati ọdọ awọn baba wa.

Awọn alakoso kosọmu ti akọkọ, ti a npe ni autosomes, jẹ kanna ninu awọn ọkunrin ninu awọn obirin. Awọn bata 23 jẹ ti awọn ibaraẹnisọrọ awọn obirin. Ni awọn obirin, bata yii jẹ awọn chromosomesẹ X meji. Ninu awọn ọkunrin, bata yii jẹ X-ati-G-chromosome kan.

Kini Ohun Anuploidy?

Ni opo-ara, cell kan ni awọn adakọ mẹta kan pato ti chromosome kan (ti o ni idibajẹ ninu awọn chromosomesii 47) tabi ẹda kan pato ti chromosome (ti o ni imọran 45 chromosomes). Iwe ẹda miiran ti a npe ni chromosome ni trisomy; aami ti o padanu ni a npe ni monosomy.

Iyipada eyikeyi ninu nọmba awọn chromosomes ni apo-ẹyin tabi ẹyin ẹyin le ni ipa lori abajade oyun. Diẹ ninu awọn alabirinjẹ le ja si ibimọ ibi, ṣugbọn awọn ẹlomiran jẹ apaniyan ni akọkọ ọjọ mẹta ati pe ko le jẹ ki ọmọ ti o lagbara.

O ti pinnu pe diẹ sii ju 20 ogorun ti awọn oyun le ni kan aneuploidy.

Ọpọlọpọ ninu awọn oyun wọnyi ko ni dada ati nitorina kii yoo jẹ ọmọ.

Ṣaaju ọsẹ ọsẹ kẹwa ti oyun, awọn ẹda ara jẹ idi ti o wọpọ julọ ti awọn iyara.

Awọn okunfa

Awọn agbara ipa ti ayika le ni anfani lati fa awọn ajeji aiṣedede ti chromosomal, ṣugbọn awọn onimo ijinlẹ sayensi gbagbọ pe ọpọlọpọ awọn igba miiran ti awọn abajade ti aṣeyọri lati awọn aṣiṣe aṣiṣe ni pipin sẹẹli.

Ọpọlọpọ ninu akoko, paapaa nigbati awọn igbeyewo chromosomal lẹhin igbiyanju fihan pe ọmọ naa ti ni ikolu nipasẹ aifọwọyi, aifọwọyi ko ni tun pada ninu awọn oyun iwaju.

Bawo ni Trisomies ṣe Nkan oyun

Trisomies (ẹya afikun ẹda ti chromosome) jẹ wọpọ ju awọn monosomies (atako ti o padanu). Ọpọlọpọ iṣọn-ẹjẹ yoo ni ilọsiwaju. Ni otitọ, wọn ni ẹri fun iwọn 35 ogorun ti awọn ibajẹ.

Kere diẹ sii ju ogorun kan ti awọn eniyan ti wa ni a bi pẹlu awọn itanna. Awọn itọju ilera ti awọn ajeji alailẹgbẹ chromosome wa ninu awọn ẹni-kọọkan.

Nikan diẹ ẹ sii trisomies le ja si awọn ibi ifiwe. O wọpọ julọ jẹ trisomy 21, ti a mọ ni ailera Down. Awọn autosomal miiran ti kii ṣe ibalopọ-ọkunrin (trigomome ti kii-ibalopo) ti o ma fa ni ọmọ kan ni o wa ni t'okan 13 ati 18. Ni anu, awọn ọmọ ti a bi pẹlu awọn ẹdun wọnyi ko maa yọ.

Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu awọn ibaraẹnisọrọ chromosome awọn ibaraẹnisọrọ le gbe si agbalagba. Awọn ọkunrin ti a bi pẹlu awọn chromosomes meji X ati ọkan ninu awọn ọkan ti a npe ni Chromosome ti a ni Klinefelter, eyiti o wọpọ julọ lẹhin igbadun Down syndrome. Awọn ọkunrin tun le yọ ninu ewu pẹlu X ati meji YI chromosomes ati awọn obirin pẹlu awọn chromosomes mẹta X.

Bi awọn monosomies - idakeji awọn iṣan-ara - nikan ni awọn abajade ni ibi ifiwe.

Eyi jẹ X-chromosome kan nikan ninu awọn obirin, ti a mọ ni ailera Turner .

Tun mọ bi: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, Chromosome Abnormality

Awọn orisun:

Awọn chromosomes melo ni eniyan ni? Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Ile-işẹ ti Oogun Amẹrika ti US. Kínní 1, 2016.

Chromosomes Fact Sheet. Ile-iṣẹ Iwadi Ọran Ẹkọ Ọda ti Ilu. Okudu 16, 2015.

O'Connor, C. (2008) Awọn ohun ajeji Chromosomal: Aneuploidies. Iseda Ẹwa 1 (1): 172

Rai, R., Regan, L. (2006). Imukuro loorekoore. Awọn Lancet.