Awọn isoro Chromosomal jẹ idi ti o wọpọ fun iyaṣe oyun tete
Awọn iṣoro chromosome, bii Trisomy 22, ni o jina jina ti o wọpọ julọ fun awọn iṣoro akọkọ akọkọ. Ti o da lori eyi ti o jẹ ikolu ti o wa, awọn chromosomesi afikun tabi ti o padanu (tabi awọn ẹya ara ti awọn kromosomes) le fa ohunkohun lati awọn iṣoro ilera kekere si awọn ipo ti ko ni ibamu pẹlu aye. Trisomy 22 jẹ ọkan ninu awọn ailera kromosome to ga julọ.
Kini Trisomy 22 Ọna
Trisomy 22 tumọ si pe eniyan kan ni awọn adakọ mẹta ti simẹnti 22 ju dipo awọn meji ti o yẹ.
Ipo naa le jẹ pipe (itumo gbogbo awọn sẹẹli ninu ara ni o ni fowo) tabi mosaic (itumo diẹ ninu awọn sẹẹli ti ni fowo ṣugbọn kii ṣe awọn elomiran). O tun ṣee ṣe lati ni idalẹnu ti ara ẹni 22, itumọ awọn adakọ pipe meji ti chromosome 22 ati afikun ẹda ti ko pari ti nikan apakan ti chromosome.
Imọlẹ
Trisomy 22 le jẹ ayẹwo nipasẹ idanwo igbekalẹ lẹhin igbadun tabi fifun. Prenatally o le ṣee rii rẹ nipasẹ CVS tabi amniocentesis, biotilejepe awọn abajade idanwo prenatal ti o fihan trisomy 22 ko nigbagbogbo tumọ si pe ọmọ yoo ni ipa pupọ (wo isalẹ).
Awọn ipa ti pipe Trisomy 22
Tisisi to dara julọ 22 fẹrẹ jẹ nigbagbogbo fa aiṣedede iṣaju akọkọ; ipo naa ko ni ibamu pẹlu igbesi aye ati pe ko si anfani ti ọmọ kan pẹlu pipe ti o ni itọlẹ 22 ti o nwaye ni igba pipẹ. Awọn oniwadi gbagbọ pe awọn alaye ti trisomy 22 fun 3 si 5 ogorun ninu gbogbo awọn ibajẹ tete.
Awọn ipa ti Mosais Trisomy 22
Awọn ipa ti tisomii mosaïki 22 le jẹ ìwọnba ni diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan ati pataki ninu awọn omiiran.
Sibẹ igbiyanju ti o wa ni idanwo ti o wa mosaic trisomy 22 ko le ṣe asọtẹlẹ awọn esi. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ti o han pe wọn ni iṣiro mosaic 22 ninu iṣọn-ara-ọmọ tabi awọn esi CVS ko ni awọn ilera ilera ti o ṣe akiyesi ni ibimọ; awọn ọmọ ikoko ti a ni idaniloju bi nini trisomy mosaïki 22 ni ibimọ ni o ni diẹ sii lati ni iriri awọn iṣoro ilera.
Ti Ọmọ rẹ Trisomy 22
Ti o ba ti sọ fun ọ pe ọmọ ti o ṣalaye ni o ni abẹ ẹsẹ 22, dajudaju pe aiṣedede ko jẹ ẹbi rẹ ko si ohun ti o le ṣe lati ṣe idiwọ rẹ. Nini oyun oyun kan nipa trisomy 22 ko tumọ si pe o ni ewu ti o ga julọ ti trisomy 22 ni oyun ojo iwaju. Ni ọpọlọpọ awọn igba miiran, awọn esi ti o ni trisomy 22 lati awọn iṣoro alọnisoro ni pipin alagbeka ati pe ko pada.
Ti o ba wa ni aboyun ati pe o ti ni CVS ti o fihan trisomy 22, o jẹ imọran to dara lati sọrọ si oludamoran-jiini tabi ologun ti o ni imọran ninu awọn Jiini. Awọn ayidayida wa ni kekere pe ọmọ rẹ ni kikun tisomii 22, ati pe o jẹ diẹ pe ọmọ rẹ ni o ni tisomii mosaic 22 tabi iru nkan ti o wa ni tintomii 22 ti o wa ni nikan ni ibi-ọmọ.
Dokita rẹ le ṣe iṣeduro iṣeduro kan lati ṣe imole siwaju sii lori ipo naa. Nigbati amniocentesis ko jẹrisi trisomy, awọn o ṣeeṣe jẹ giga pe trisomii nikan wa ni ibi-ọmọ ati pe ọmọ jẹ deedee ni deede. Sibẹ o le jẹ ipalara ti o pọ sii fun ihamọ idaabobo intrauterine ati awọn ilolu oyun nitori ibajẹ adayeba, ati pe o le nilo atunyẹwo afikun fun iyokù ti oyun rẹ.
Ti amniocentesis ṣe jẹrisi mosaicism ninu ọmọ, igbimọ imọran tabi awọn ogbon imọran miiran le fun ọ ni alaye ti o ni julọ julọ lati rii ohun ti o reti.
Orisun
Trisomy 22 mosaicism. University of British Columbia. Wọle si: Apr. 14, Ọdun 2009.