Trisomy 16 ati Mosaic Trisomy 16 ni oyun
Ti o ba ti kẹkọọ pe ọmọde ti o ṣalaye ni o ni fifẹ 16, tabi ti o ba n kẹkọọ nipa ipa ti awọn ajeji aiṣedede alailẹgbẹ ni iṣiro, kini o nilo lati mọ?
Ti o ba jẹ pe, dipo, o ti kọ pe ọmọ rẹ le ni iṣiro ti mosaic 16 lẹhin ti o ti ṣe afihan ibẹrẹ chorionic, amniocentesis, tabi karyotype ṣe lẹhin ibimọ, kini o nilo lati mọ? Kini yoo ṣẹlẹ nigbamii ati kini eleyi tumọ si lori igba pipẹ?
Chromosomal Awọn ohun aiṣedede ni Iṣipopada
Awọn ailera kromosomal jẹ idi ti o wọpọ fun awọn iṣoro akọkọ akọkọ , pẹlu awọn iṣero ti awọn ailera wọnyi jẹ idajọ fun 50 si 75 ogorun gbogbo awọn aiṣedede. Trisomies, lapapọ, jẹ wiwa ti o wọpọ julọ nipa wiwa-bi-kọnosu ni igbeyewo lẹhin-ikọsẹ.
- Imọye Jiini, DNA, ati Chromosomes
Trisomy 16 ni Iyọkuro
Ninu gbogbo awọn iṣoro (ti a sọ ni isalẹ), o dabi ẹnipe o wọpọ, trisomy 16 ni o to ogorun kan ninu gbogbo oyun. ati ṣiṣe iṣiro fun ayika 10 ogorun ti awọn aiṣedede. Orisirisi awọn oriṣi ti trisomy 16; pẹlu iru kan jẹ patapata ti ko ni ibamu pẹlu aye nigba ti ẹnikan le mu ki ọmọ ikoko ni ilera ni igba. A yoo sọrọ nipa awọn oriṣiriṣi awọn oriṣi ṣugbọn akọkọ, yẹ ki o ṣe alaye ohun ti itumọ nipasẹ trisomy.
Kini Trisomy ati Bawo ni Wọn ṣe? -
Ni deede, awọn eniyan ni awọn chromosomesisi 46, ti a ti ṣọkan papọ ni awọn ẹgbẹ mejila.
Ọkan ṣeto ti 23 chromosomes wa lati iya ati awọn miiran ṣeto lati baba. Ọpọlọpọ awọn orisii (44) ti awọn chromosomes ni a npe ni "autosomes" ati awọn meji miiran ni "awọn chromosomes ti awọn obirin." Awọn obirin maa n ni igbimọ ti 46 XX ati awọn ọkunrin, 46 XY.
Nigbati awọn ẹyin pinka lati dagba awọn ọmu ati sperm ninu ilana ti a npe ni iwo-aaya, ẹda kan ti chromosome kọọkan lọ si ọkan ninu awọn eyin meji tabi awọn aami meji.
Nigba miiran aṣiṣe kan maa nwaye, ati awọn chromosomesẹ meji lọ si ẹyin kan tabi apo-ẹi ko si si ekeji.
Nigbati sperm ati awọn ẹyin lẹhinna darapọ (lakoko idapọ ẹyin) zygote yoo pari pẹlu boya afikun chromosome (trisomy) tabi chromosome to padanu (monosomy).
Trisomy le waye lẹhin idapọ ẹyin naa. Ṣaaju ki o to pipin, awọn sẹẹli napo awọn chromosomes wọn ki wọn ni 92. Nigbati foonu naa ba pin, ọmọ ọmọkunrin kọọkan yoo ni awọn chromosomesisi 46. Ti ašiše ba waye, ọkan alagbeka le pari pẹlu 47 awọn chromosomes ati awọn miiran pẹlu 45.
Awọn oriṣi ti Trisomy 16
Orisirisi mẹta ti trisomy: kikun, iyọọda, ati moseiki.
Tisẹ ni kikun 16 - Tisomii ni kikun 16 tumọ si pe gbogbo awọn sẹẹli ninu ara ọmọ naa ni o ni ipa. Tisẹkun ni kikun 16 ko ni ibamu pẹlu igbesi aye ati pe gbogbo awọn ọmọ ti o ni ipo naa ni o ṣubu ni akọkọ ọdun mẹta.
Mosaic trisomy 16 - O tun ṣee ṣe lati ni trisomy mosaic 16, ti o tumọ diẹ ninu awọn sẹẹli ara ti ni ipa nigbati awọn ẹyin miiran jẹ deede. Mosaic trisomy 16 le ja lati trisomy gbiyanju lati ṣe atunṣe ara rẹ nigba pipin alagbeka ni tete tete ninu idagbasoke ọmọ inu oyun, nlọ diẹ ninu awọn fọọmu ti o kan ṣugbọn kii ṣe awọn omiiran. A maa n ṣe afihan Mosicism gẹgẹbi ogorun kan.
Tisẹnti oju-iwe 16 - O tun ṣee ṣe, ni awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki, lati ni oyun ninu awọn ẹyin ti o wa ni ẹẹmiẹ-ẹsẹ ni kikun trisomy 16 tabi mimiki trisomi 16 bi o tilẹ jẹ pe deede ọmọ jẹ chromosomally.
Eyi ni a mọ bi idẹkun ti a fi oju ara han 16.
Mimọ Karyotypes pẹlu Trisomy 16
A kọ karyotype deede bi 46 x tabi XX XY, pẹlu trisomi jẹ 47 XX tabi 47 XY.
Trisomy 16, ti a kọ bi 47 XX +16 fun ọmọbirin kan, tabi 47 XY +16 fun ọmọdekunrin kan (pẹlu +16 o nfihan pe trisomy jẹ eyiti o jẹ kodosomii kẹrin.)
Mosaic trisomy yoo kọ silẹ gẹgẹbi ipin ogorun, fun apẹẹrẹ pẹlu ọmọkunrin o le kọwe 47 XY +21/46 XY pẹlu ipin ogorun ti a fun ni si awọn nọmba ti o jẹ 47 XY +16 ati nọmba ti o jẹ 46 XY.
Imọye ti Trisomy 16
A jẹ okunfa ti trisomy 16 le ṣe lẹhin igbadun, tabi ni idakeji, ni a le rii lakoko oyun nitori abajade idanwo idanimọ.
Tisẹ ni kikun 16 le jẹ ayẹwo fun idibajẹ ti awọn obi ba gba awọn ara ati idanwo fun awọn ajeji aiṣedede ti o jẹ aiṣedede .
Trisomy 16 tabi Tisomii mosaic 16 le tun ayẹwo ni oyun nipasẹ oyrillic villus sampling ( CVS ) tabi amniocentesis .
Kini idanwo 16 Kan Lẹhin Ifijiṣẹ Ọna fun O
Full trisomy 16 fere nigbagbogbo awọn esi ni akọkọ-trimester ailewu. Ti o ba sọ fun ọ pe trisomy 16 jẹ idi ti ipalara rẹ, o yẹ ki o mọ pe aiṣedede ko jẹ ẹbi rẹ ati awọn oṣoro ti iṣiṣẹlẹ ni ilọ-inu atẹle jẹ kekere. Titi di ida ọgọrun ninu ọgọrun ninu awọn obinrin ti o ni iṣeduro ibẹrẹ akọkọ-igba akọkọ lọ lati ni oyun ti o yẹ deede ni akoko miiran ti wọn ba loyun.
Tizodii 16 Iwadi Ti a Ṣe Nigba CVS tabi Amniocentesis
Ti o ba wa ni aboyun ati pe o ti gba CVS tabi awọn esi ti nfa iṣan amniocentesis ti o ni ipa nipasẹ trisomy 16, o jẹ deede deede lati bẹru tabi dapo. O yẹ ki o mọ, sibẹsibẹ, pe ko ṣee ṣe pe ọmọ naa ni o ni fifun pupọ 16 ti o ba ti oyun rẹ ti lọ siwaju kọja ọdun mẹta akọkọ-ọmọ naa le ni iṣiro mosaïki 16 tabi trisomati le wa ni isinmọ si ibi-ọmọ.
Mosaic Trisomy 16 Nigba oyun
Gbigbirin ọmọ pẹlu mimiki trisomy 16 n ṣe ipalara ewu ti ilolu, ati pe o ṣe pataki lati ri aboyun ti o ṣe pataki si awọn aboyun ti o ni ewu to ṣe iranlọwọ lati ṣe atẹle ti oyun rẹ. Iyun pẹlu trisomy 16 n gbe i ga ju ilọwu apapọ ti:
- Ilọju intrauterine idagbasoke retardation
- Ifunra-ẹjẹ ọkan ti n gbe inu oyun (preeclampsia tabi toxemia)
- C-ifijiṣẹ ipin
- Abojuto itọju ailagbara Neonatal lẹhin ifijiṣẹ
Awọn Anomalies ti Awujọ inu Awọn ọmọde pẹlu Mose Trisomy 16 tabi Placental Trisomy 16
Ko si iwadi pupọ lori awọn abajade fun boya trisomy mosaic 16 tabi trisomy 16 ti ẹmi-ọmọ (iyọda ti o wa lara 16), ṣugbọn iwadi ti o wa ni imọran pe awọn ọmọ ikun ti ko ni ikunni ko ni jiya awọn iṣoro pataki.
Ninu awọn ọmọ ti a bi pẹlu itumọ 16, awọn ipa ilera le yato si ni ibamu pẹlu iwọn mosaicism. Nigbakugba awọn ọmọ ikoko ti wa pẹlu ti ko ni ẹri eyikeyi awọn ohun ajeji nigba ti awọn miran le ni awọn ẹya ti o dara julọ ti awọn iṣoro ilera. Diẹ ninu ọgọrun ninu ọgọrun ninu awọn ọmọ wọnyi yoo ni ẹri ti o kere diẹ ninu awọn ibajẹ ti ẹjẹ ti o le ni:
- Awọn abawọn okan (aisan okan ọkan) - ailera aiṣan ti o ni aiṣedede ti wa ni ayika 17 ogorun ti awọn ọmọde wọnyi ati aṣiṣe apaniyan ti aṣeyan (ASD) ni ayika 10 ogorun.
- Hypospadias - Hypospadias jẹ ipo ti eyiti ibẹrẹ ti urethra ẽri kii ṣe ni opin ti kòfẹ ṣugbọn dipo ibiti o tẹle ọpa.
- Awọn idibajẹ oju-ara gẹgẹbi ọrun kukuru, iwaju iwaju, ati / tabi imu toka.
- Awọn aiṣan ti o ni atẹgun bii awọn ẹdọforo kekere (hypoplastic).
- Awọn ajeji ailera ti aisan bi elegede.
- Iṣiro imọ tabi idaduro idagbasoke, ṣugbọn eyi han lati jẹ iyasọtọ.
Awọn abajade ipari igba ti awọn ọmọde pẹlu Mosaic Trisomy 16
Laisi awọn ilolu ti oyun ati iṣẹlẹ ti awọn ibajẹ ti ara ẹni ti o sunmọ to ọgọta ọgọrun, kan 2017 fi alaye iwuri fun ilera ti awọn ọmọde pẹlu mimiiki trisomy 16. Ninu awọn ile-iwe ile-iwe ti o ni itọsi 16, 80 ogorun ni o le wa si awọn kilasi ti o wọpọ . Awọn ẹkọ ti o n wo ilera ilera, ilera ilera, ati didara aye ni o ni iwuri gidigidi, fihan pe ọpọlọpọ awọn ọmọde wọnyi ti gba laarin 80 ati 90 ni iwọn ọgọrun 100 ti didara didara aye.
Idari awọn aboyun pẹlu Mose Trisomy 16
Gẹgẹbi a ti ṣe akiyesi loke, ọpọlọpọ awọn ilolu oyun ni o wa ti o wọpọ julọ pẹlu ọmọde kan pẹlu trisomy 16. Fifẹ kan perinatologist tabi obstetrician ti o ṣe pataki si awọn oyun ti o ga-pataki jẹ pataki.
Ẹkọ nipa ipo naa le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣetan, paapaa kọ ẹkọ pe opolopo ninu awọn ọmọ ti a bi pẹlu isinmi mosaic 16 lọ siwaju lati ni ilera ti o dara ati ti ara ẹni bi wọn ba n dagba sii.
Ri ogbon ọjọgbọn ti o ni imọran ti o mọ pẹlu awọn ajeji aiṣelọpọ chromosomal le jẹ lalailopinpin wulo, mejeeji lati ṣe idanwo daju pe ko si nkan ti o ṣe ti o fa ipo naa, ati lati ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣatunṣe si nini ọmọ ti o le ni awọn aiṣedede.
Ẹkọ Nipa Trisomy 16 ati imọran Genetic Lẹhin Imukuro
Laibikita awọn ijinlẹ tabi awọn asọtẹlẹ, o jẹ deede lati wa ni idamu ati pe awọn ibeere nigba idanwo fihan pe awọn iṣoro le wa pẹlu ọmọ rẹ. Ti o ba ti kẹkọọ pe ọmọde ti o ba ṣalaye ni o ni ipa-kekere 16, imọran-jiini le jẹ iranlọwọ pupọ. Gẹgẹbi pẹlu gbigbe awọn ọmọde pẹlu mimuiki-ẹsẹ mẹta-ẹsẹ 16 jẹ aṣiṣe, nini ipalara ti o ni ibatan si trisomy 16 ninu ọmọ inu oyun kii ṣe nkan ti o fa.
Awọn Trisomies Eda eniyan miiran
Ọpọlọpọ awọn trisomies eda eniyan yatọ, diẹ ninu awọn ti ko ni ibamu pẹlu aye ati awọn miiran ti o wa. Boya julọ ti a mọ ni Down syndrome (trisomy 21). Gẹgẹbi trisomy 16, ọpọlọpọ ninu awọn okunfa yii jẹ awọn ijamba airotẹlẹ ati pe ko ṣeeṣe lati gbọ awọn ọmọ inu oyun ni ojo iwaju.
Ẹrọ Bottom lori Trisomy 16, Fifiyọ, ati Awọn ibi
Pẹlu kikun trisomy 16, aiṣedede maa n waye lakoko akọkọ ọjọ ori, ati ipo naa dabi ẹnipe o ko ni ibamu pẹlu aye. Lakoko ti o kẹkọọ nipa okunfa yii jẹ aifọkanbalẹ, o le jẹ idaniloju fun awọn obi kan lati mọ pe ko si ohun ti wọn ṣe lati fa ipalara naa, ati ni anfani lati ni Trisomy 16 ni oyun miiran jẹ ohun ti ko ni idiyele.
Pẹlu trisomy mosaic 16, awọn iroyin han lati jẹ diẹ wunilori ju ero ni igba atijọ lọ. Nibẹ ni o dabi pe diẹ ni ilolu oyun pẹlu ọmọ inu oyun kan ti o ni trisomy 16, ati pe iṣoro nla kan wa ti awọn ẹya abayọ ti ara, ṣugbọn ilera ti ara, ọgbọn, ati imọ-inu ti awọn ọmọ wọnyi maa n dara gidigidi.
Awọn orisun
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., ati P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism ni Chorionic Villus Iṣapẹẹrẹ ati Amniocentesis pẹlu kan Deede Ti ara ati Intellectual Abajade. Ẹdọ-ẹjẹ ati ohun itọju . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ati B. Rerkamnuaychoke. Imupadabọ Intrauterine Growth pẹlu Trisomy 16 Mosaicism. Awọn Iroyin Iroyin ni Genetics . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ati Waldo E. Nelson. Iwe ẹkọ Nelson ti Hosipitu Omode. 20th Edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Tẹjade.
- Sparks, T., Thao, K., ati M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Kini Awọn Akọjade Ọmọ Obstetric ati Long-Term Child Results? . Awọn Genetics ni Isegun . 2017 Apr 6. (Epub niwaju ti titẹ).
- Spencer, K., Duro, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., ati J. Jonsson. Awari Imọlẹ-akọkọ ti Trisomy 16 Lilo Ṣiṣẹpọ Iṣuu-kemikali ati Iwo-itọka Awọn Itanna. Aṣa ayẹwo Prenatal . 2014. 34 (3): 291-5.
- Ile-işẹ ti Oogun Amẹrika ti US. Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Chromosome 16. Imudojuiwọn 0404/17.