Aisan Turner (Monosomy X) ati pipadanu oyun ni o ni ibatan. Aisan Turner jẹ aiṣedede alailẹgbẹ ti o jẹ pe ọmọbirin tabi obirin kan ni chromosome kan to pari patapata. (Nitori o nilo lati ṣe alakoso YI fun ọkunrin lati jẹ akọbi, gbogbo ọmọ ti o ni iyipada Turner jẹ ọmọbirin.) Bi o tilẹ jẹ pe awọn ọmọbirin ti a bi pẹlu iṣọ Turner nigbagbogbo ni awọn idiwọn ti o dara fun igbesi aye deede, ọpọlọpọ ninu awọn ọmọde pẹlu ipo naa ni o padanu si aiṣedede tabi tunbirin .
Ikọja
Nipa 1 ninu gbogbo awọn ọmọ ikoko 1,500 si 2,500 ni Turner syndrome. Sibẹ gẹgẹbi iwadi, monosomy X wa ni nkan bi oṣu mẹta ninu awọn eroye gbogbo, ṣugbọn o to 99 ogorun awọn ọmọ ikun ti o ni ikun ti wa ni ikọ tabi ti o ti jẹ ọmọ. A ṣe akiyesi ipo naa lati jẹ ifosiwewe ni iwọn to 15 ninu ogorun gbogbo awọn aiṣedede.
Awọn okunfa
Idi ti aisan Turner jẹ aṣiṣe ni pipin alagbeka ti o fi awọn sẹẹli ara silẹ pẹlu nikan ti o ṣiṣẹ X chromosome. Ni igbagbogbo, ohun ajeji ti wa tẹlẹ ni idapọpọ, ti o ni atilẹba ninu apo tabi ẹyin. Ni ipo ti a npe ni ailera Mosaic Turner, ti o tumọ diẹ ninu awọn ẹyin ara ti ni monosomy X nigba ti awọn miran ni awọn chromosomesu deede, idi naa jẹ aṣiṣe ni pipin alagbeka nigba tete idagbasoke oyun. Ko si ẹniti o mọ gangan ohun ti o fa ki awọn aṣiṣe pipin sẹẹli naa.
Imọlẹ
Aisan ti Turner le jẹ afihan idibajẹ tabi ibimọ igbagbogbo nigbati awọn obi ba npa idanwo chromosomal lẹhin idaduro oyun.
Ninu oyun ti nṣiṣe lọwọ, olutirasandi le fi awọn ami si ami fun ipo, ṣugbọn a le fi idi idanimọ mulẹ pẹlu idanimọ ti ẹda gẹgẹbi amniocentesis tabi CVS. Ati pe diẹ ninu awọn iroyin ti awọn abajade eke ni o wa fun ipo, ani pẹlu amniocentesis. Ni awọn ọmọ ikoko, ọmọ ayẹwo naa le ni idaniloju pẹlu idanwo ẹjẹ.
Bi o tilẹ jẹ pe ewu nla ti aiṣedede jẹ ohun idẹruba, awọn oniwadi gbagbọ pe ọpọlọpọ ninu awọn ibajẹ ti o ni ibatan si iṣan Turner waye ni akọkọ akọkọ. Ni akoko ti ọmọ ba ti de opin si pe o yẹ fun iṣọn-ara-ọmọ, awọn idibajẹ ti isonu ti oyun ko ni fere bi ibanujẹ. Iwadi kan ri pe 91% awọn ọmọ ikun ti a ayẹwo nipasẹ amniocentesis wa laaye si ibimọ. O le jẹ alaiwu lati mọ pe ọmọ rẹ ni iṣọn-ẹjẹ kan, tilẹ, nitorina o jẹ imọran ti o dara lati ni ifọwọkan pẹlu awọn ẹgbẹ atilẹyin tabi olugbaran ti iṣan lati ṣeto.
Asọtẹlẹ
Bi o ti jẹ pe ewu nla ti aiṣedede ati fifun igbagbogbo, iṣeduro iwadii fun ọmọ ti o ni iyọdaaro Turner jina si ailera lẹhin ibimọ. Awọn iṣoro ilera ti o wọpọ ati awọn abuda ti ara, diẹ ninu awọn ọmọbirin pẹlu Turner iṣan ni o ni oye deedee lai ailera idaniloju-aye ati pe o le mu igbesi aye ilera dara. Ọpọlọpọ awọn eniyan ko tilẹ mọ pe wọn ni iṣoro naa titi di igbimọ.
Ipa ti Genetics ni Abajade
Ti o ba ti padanu ọmọ kan pẹlu aisan Turner, o jẹ iyaniloju pe o gbọ ohun gbogbo awọn itan ti awọn obirin ti o ngbe pẹlu iṣọn Turner ni ọwọ kan, lẹhinna, ni ọwọ keji, jẹ ki dokita rẹ sọ fun ọ pe Turner syndrome fa ipalara rẹ tabi tunbirin.
Otitọ ni pe awọn onisegun ko ni idaniloju daju idi ti ọpọlọpọ awọn ọmọ pẹlu Turner syndrome ni o ṣubu nigba ti awọn miran ṣe nipasẹ oyun laisi awọn ilolu pataki.
Idajuwe ti o ṣe pataki julọ ni pe o wa ni ifasilẹ jiini ninu ere. O le jẹ pe ọpọlọpọ awọn ọmọ ikoko ti wọn loyun pẹlu iṣan Turner npadanu awọn jiini pataki fun igbesi aye, nigba ti awọn ti o yọ ninu ewu ni ipilẹ ti o wa ni pipe, pelu nini oṣuwọn X kan nikan. Awọn oluwadi ti ṣe akiyesi pe awọn ọmọde ti o yọkugba ninu oyun pẹlu iṣọn Turner le ni diẹ ninu awọn mosaicism, ni o kere nigba oyun tete, ti o jẹ ki wọn tẹsiwaju lati dagba sii ati lati dagba sii.
Laibikita alaye naa, ti o ba ti padanu ọmọ kan pẹlu itọju Turner si iṣiro tabi fifunni, o jẹ deede ati O dara lati ṣọfọ. Awọn idiwọn wa ni kekere ti ipo ti o nwaye ni iyayun ọjọ iwaju, ṣugbọn oludamoran oṣoogun gbọdọ ni anfani lati fun ọ ni alaye siwaju sii nipa awọn iṣoro ti o le ni bi o ba nroro lati tun gbiyanju.
Awọn orisun:
Gravholt, CH et al. "Ìyọnu Prenatal ati Postnatal Ipaba ti Ayọ Turner: Ilana Iforukọ." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosisism ni 45, X Ayun Turner: Ṣe Imuwalaaye ni Ọgbọn Nisisiyi Duro lori Iwaju Awọn Ọdọmọdọmọ aboyun?" Genetics Genes 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paulu. "Aisan Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Itọju baba ti Deede X Chromosomes ni Awọn Alaisan Arun Inu Later Pẹlu Awọn Karyotypes Iyatọ." Akọọlẹ Amẹrika ti Awọn Jiini Genetics May 2002 111 (2): 134-139.