Ibanujẹ, iṣan-arun chromosomal buburu yii ko ni itọju
Awọn ailera aisan ati awọn kọnosomaliki le ni ipa ti o yatọ ati ti o lagbara julọ lori ilera ilera ọmọ. Awọn ipalara le jẹ ohunkohun lati awọn iṣoro ilera ailera lati jẹ "ni ibamu pẹlu igbesi aye," ti o tumọ si asọtẹlẹ ibajẹ.
Triploidy jẹ iṣoro kan ti o ṣubu ni opin ikẹhin. Ọpọlọpọ awọn ọmọ inu oyun ti o ni ilọwu-ṣaju kú ṣaaju ki a to bibi ati awọn ti o ṣe e sọ di pe ko le yọ ninu osu mẹfa akọkọ ti aye.
Ohun ti Triploidy tumọ si
Awọn eniyan ni o yẹ ki wọn ni awọn kromosomu 46 (awọn ori-meji 23). Olukuluku eniyan ni idaji ida kọọkan ti awọn chromosomes lati ọdọ kọọkan. Triploidy tumọ si pe ọmọ kan ni awọn adakọ mẹta ti chromosome kọọkan ninu alagbeka kọọkan, dipo ju meji lọ, o ṣe apapọ awọn 69 kromosomesisi. Triploidy le yorisi boya lati ẹyin kan ti a ni ifun ni nipasẹ sperm meji tabi lati aṣiṣe ni pipin sẹẹli ti o fa boya awọn ẹyin tabi sperm lati ni awọn chromosomesisi 46 ni akoko idapọ.
Awọn oriṣi
Ọpọlọpọ igba ti awọn irin-ajo-wọ-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni, "tun", ti o tumọ si gbogbo awọn sẹẹli ara ni o ni ipa kan Ninu awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki, ọna-ije le jẹ "mosaic," eyi ti o tumọ diẹ ninu awọn sẹẹli ara ti ni awọn adakọ mẹta ti chromosome kọọkan ati awọn miran ni deede ti awọn 46 awọn chromosomes. Awọn ẹri miiran wa pe awọn ẹni-kọọkan ti o ni ilọwu alabọpọ miiwu le jẹ kere si ikolu nipasẹ iṣọn ju awọn ti o ni kikun triploidy. Ṣugbọn koda pẹlu ilọwu-a-mosaiki, asọtẹlẹ ko dara.
Ibasepo pẹlu iṣeyun ti o pọju
Diẹ ninu awọn oyun ti o ni ipa nipasẹ ilọwu-oṣuwọn yoo tun ni ipa nipasẹ mimu hydatidiform ti ara kan (oyun ti o ni iyọọda ti ara ), ti o tumọ si pe ibi kan ti o ni nkan ti o le jẹ, ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, fa awọn iloluran ti aye fun iya. Sibẹsibẹ, kii ṣe gbogbo awọn idiyele ti ilọkọja yoo jẹ inu oyun.
Awọn idaniloju kan wa pe iyọọda idibajẹ lati inu ẹyin meji ti o ni ẹyin kan kan le jẹ diẹ sii lati fa oyun ti iṣẹlẹ ti o kere ju fifọlọja pẹlu ẹyin tabi ọti ti o ni 46 awọn chromosomes lati ibẹrẹ. Ṣugbọn eyi ko ti fihan.
Imọlẹ
Triploidy le ṣe ayẹwo nipasẹ idanwo-ẹda-itumo amniocentesis , igbeyewo ẹjẹ ti ọmọ inu oyun, tabi karyotyping ti àsopọ lati isunku oyun. Awọn idanwo ayẹwo bi olutirasandi ati igbeyewo alphafetoprotein le fi awọn ami ifihan ti triploidy han. Ṣugbọn awọn idanwo yii ko le jẹrisi ayẹwo ti triploidy. Awọn ipele HCG ti o pọju to gaju le ṣee ri ni diẹ ninu awọn oyun pẹlu ilọwu-ije, ati pe olutirasandi le fi afihan ọmọ-ara ẹni ti o niiṣe pẹlu oyun ti o ni iyọọda.
Asọtẹlẹ
Ibanujẹ, isẹlọdu jẹ nigbagbogbo buburu ati pe ko si itọju tabi itọju fun ipo naa. Gẹgẹbi a ti sọ loke, fere gbogbo (diẹ ẹ sii ju 99%) ti awọn ọmọ ikoko ti o ni iṣeduro ni a fa silẹ tabi ti o tun wa. Ninu awọn ti a bi ni igbesi aye, julọ kú ni awọn wakati tabi awọn ọjọ lẹhin ibimọ. Awọn ikunwọ ti awọn ọmọ ikoko ti o ni iṣeduro ni o ti gbe osu marun tabi ju bẹẹ lọ. Ṣugbọn awọn iroyin wọnyi jẹ toje, ati ni deede, awọn ọmọ ti o ba ni alekun gun ni ilọwu-ara-mosaic, ju ki o lọ ni kikun triploidy.
Awọn ọmọ ikoko ti o faramọ maa n ni awọn abawọn ibimọ pupọ ati idaabobo idagba ti o lagbara.
Awọn ewu ti iyipada
Awọn oniwadi ko ti ri awọn okunfa idaniloju ti o le mọ fun nini oyun ti o ni ipa nipasẹ triploidy. Paapaa ori ọjọ-ori ko dabi ẹnipe o jẹ oju-ọna ewu. Nọmba kekere ti awọn obinrin le ni awọn ibajẹ ti nwaye nigbakugba ti o ni ipa nipasẹ triploidy. Ṣugbọn ninu ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ, iṣeduro alaiṣẹ waye laileto ati pe iṣan-ọkan akoko kan ti ko tun ṣe ni awọn oyun-ọjọ iwaju. Ti o ba ti gba ayẹwo ayẹwo triploidy kan lẹhin igbeyewo ti ara lati iṣiro tabi fifun, awọn idibajẹ ti o n ṣẹlẹ lẹẹkansi jẹ akọẹrẹ.
Ti Ọmọ rẹ ba ni Ibẹrẹ
Ọpọlọpọ awọn alaye ti o ni ibanujẹ nipa aṣeyọri jẹ jade nibẹ, nitorina bi ọmọ rẹ ba ti ni ayẹwo pẹlu ipo yii nigba oyun tabi bi ọmọ ikoko, o le jẹ ki o jẹ pẹlu awọn iṣaro, pẹlu iṣiro, idamu, ati ibinujẹ. Ohun akọkọ ti o nilo lati mọ ni pe iwọ ko ṣe ohunkohun lati fa ki eyi ṣẹlẹ, ko si si ohun ti o le ṣe idiwọ fun u lati ṣẹlẹ. O dara lati ṣe ibanujẹ (tabi lati lero ohun miiran ti o lero).
Ti a ba ti ayẹwo ọmọ rẹ pẹlu isinmi-nipasẹ nipasẹ amniocentesis (eyi ti a maa ṣe laarin ọsẹ 15 ati ọsẹ 20 ti oyun), o le ṣee beere boya o fẹ lati tẹsiwaju oyun naa. Eyi jẹ ipinnu ẹni kọọkan ati pe o ni lati ṣe ohun ti o ṣiṣẹ fun ọ. Diẹ ninu awọn obirin fẹ lati fopin si awọn oyun ti o ni awọn ayẹwo ayẹwo , lakoko ti awọn miran yan lati tẹsiwaju awọn oyun, bi o tilẹ jẹ pe wọn mọ ohun ti o ti ṣe yẹ. (Ṣe akiyesi pe bi oyun rẹ ba ni ipa nipasẹ iwo- ara hydatidiform kan , ko ni anfani ti ọmọ naa ṣe o ni akoko ati pe a bi ni ifiweye. Dokita rẹ yoo ṣe iṣeduro ifilọ lati daabobo awọn iṣoro to ṣe pataki ti o le ni ipa lori ilera rẹ.)
Ti ayẹwo ayẹwo triploidy ba wa lẹhin igbati ọmọ rẹ ti bi, o jẹ imọran ti o dara lati sọrọ pẹlu oludamoran ti ẹda nipa ohun ti o yẹ ki o reti, ni ibamu si abojuto ọmọ rẹ. Ọpọlọpọ akoko naa, itọju ti a ṣe iṣeduro ni lati pese itọju itunu ju ki o lepa eyikeyi awọn ilowosi ti o lagbara. Ọpọlọpọ awọn ẹgbẹ atilẹyin fun awọn obi ti awọn ikoko pẹlu awọn aiṣedede ti chromosomal, ati pe o le wa awọn wọnyi lati jẹ itunu lakoko ti o ba dojuko awọn iroyin yii.
Awọn orisun:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Ilọ-ije ti nlọ lọwọ ti abinibi. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas State Health Dept. Birth Defects Hazard Factor Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm