Trisomy 13, ti a npe ni ailera Patau, jẹ aibikita jiini ti o wa pẹlu chromosome 13. Ọpọlọpọ eniyan ni awọn ẹgbẹ meji-ẹgbẹ ẹlẹsẹ meji, ṣugbọn awọn eniyan ti o ni Prom Syndrome ni afikun ẹda ti oṣuwọn mẹtala. Trisomy 13 jẹ ailera ajẹsara pataki, ati ọpọlọpọ awọn ọmọ pẹlu Piem Syndrome kú ṣaaju ki o to ibimọ tabi laarin ọsẹ akọkọ ti aye.
Awọn oriṣiriṣi mẹta ti trisomy 13:
- Full trisomy: Ọpọlọpọ igba ti trisomy 13 wa ni kikun trisomies. Ni awọn okunfa kikun, gbogbo sẹẹli ninu ara ni awọn adakọ mẹta ti chromosome 13.
- Tisẹnti apakan: Awọn alaisan ti o ni awọn okunfa ti ko ni iyọọda ti ko ni deede ẹda ti chromosome 13. Dipo, wọn ni apakan diẹ ti o wa ni chromosome ti o so pọ si ẹlomiiran miiran ninu awọn ẹyin wọn.
- Mosaic: Awọn alaisan pẹlu trisomy 13 mosaic ni gbogbo ẹda afikun ti chromosome 13, ṣugbọn ni diẹ ninu awọn sẹẹli ara.
Trisomy 13 maa n waye nipasẹ aṣiṣe ni pipin sẹẹli. Biotilejepe ewu ti nini ọmọ pẹlu trisomy 13 jẹ ga julọ ninu awọn iya ti ogbologbo, a ko ṣe jogun ati pe a ko le sọkalẹ ni awọn idile. Iyatọ kan jẹ iyatọ ti o wa lara 13, eyiti a le jogun. Ilékan ti o ni itan-itan ti trisomy 13 yẹ ki o ni imọran imọran.
Awọn aami aisan ti iṣaisan Patau
Nitori pe afikun chromosome wa ni gbogbo ara, trisomy 13 le fa awọn iṣoro ni ọpọlọpọ awọn ọna ara eniyan.
Diẹ ninu awọn aami aisan ti trisomy 13 le ṣe abojuto pẹlu oogun tabi iṣẹ abẹ, ṣugbọn awọn ẹlomiran ni ainidiwọn. Awọn aami aisan ni:
- Ibi-ibimọ akọkọ: Ọpọlọpọ awọn oyun ti nṣiṣeji 13 waye ni iṣiro tabi fifunni. Awọn ọmọ ikoko ti wọn bi laaye ni a maa bi ni kutukutu, pẹlu ọjọ ori ti o wa ni apapọ ti ọsẹ 29. Awọn ikoko wọnyi gbọdọ ni awọn ilolu ogun ti iṣaaju ati awọn aami miiran ti trisomy 13.
- Awọn ajeji oju: Awọn ọmọ ikoko ti o ni trisomy 13 ni a bi pẹlu ori ọpa ati / tabi ile-ọṣọ fifọ. Oju le wa ni papọ papọ ati o le fa pọ pọ lati ṣe oju kan. Awọn iṣun le jẹ titobi kekere, ati awọn iṣoro awọ-ara lori apẹrẹ awọ (apisia cutis) jẹ wọpọ.
- Awọn iṣoro ọkàn: Awọn abawọn okan jẹ wọpọ ni awọn ọmọde pẹlu itọju 13. Awọn ori laarin awọn iyẹwu ọkàn (aiṣedede septal furo ati aibuku ti o ni idibajẹ) ati itọsi ductus arteriosus le jẹ mejeji ni trisomy 13.
- Awọn iṣoro ninu ọpọlọ: Ni diẹ ninu awọn ọmọde pẹlu trisomy 13, iwaju ti ọpọlọ ko pin pin daradara. Eyi nfa ọpọlọpọ awọn iṣoro oju ti o ni nkan ṣe pẹlu iṣọn. Awọn ọmọde ti o ni iṣoro Patau ni awọn ailera ti o lagbara pupọ ati pe o le ni awọn gbigbe.
- Awọn iṣoro aarun ayọkẹlẹ: Awọn isoro GI ni awọn ọmọde pẹlu trisomy 13 le ni awọn hernias ati awọn hernias ti o wa ni inu . Omphaloceles, nibi ti apakan awọn ifun wa ni ita ara, waye ni awọn igba miiran.
- Awọn iṣọn ọgbẹ: Awọn ọmọde pẹlu iṣoro Patau le ni awọn ika ọwọ tabi ika ika ọwọ, ọwọ ọwọ, tabi ẹsẹ misshapen (atẹlẹsẹ-isalẹ).
- Awọn iṣoro ti nmu ẹdun: Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu itọlẹ-nla 13 maa n ni iṣoro mimi, tabi ni awọn akoko nigba ti wọn da idinku (apnea).
Bawo Ni Awọn Igba Ọgba Ṣe Ṣe Awọn Ọdọmọde Pẹlu Trisomy 13 Nla?
Trisomy 13 jẹ ailera to ṣe pataki.
Ọpọlọpọ awọn ikoko ti o ni itọpa 13 jẹ laarin ọsẹ akọkọ, ati igbesi aye igbagbogbo jẹ nipa ọjọ marun. Nipa 10% gbe si ọjọ ibi akọkọ wọn. Awọn ọmọde ti o ṣe iwọn diẹ si ibimọ ati ti o ni awọn mosaic tabi awọn ẹyọkan ti o niiṣe le jẹ diẹ ninu ewu.
Biotilejepe trisomy 13 wa ni arun apaniyan ti ko ni ibamu pẹlu igbesi aye, oogun onibawọn ti mu igbesi aye ati awọn didara awọn aye ti awọn ọmọde pẹlu Patau Syndrome pọ. Ti o da lori idibajẹ awọn aami aisan miiran, abẹ le ran atunṣe okan tabi awọn abawọn GI tabi tunṣe atunṣe. Imọ itọju ti o yẹ to ṣe iranlọwọ fun ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu sisẹ 13 lati jẹ ayọ nla si awọn idile wọn fun ọdun pupọ.
Ti ọmọ rẹ ba ni iyatọ 13, o ko ni lati koju iṣọkan yii nikan. Awọn ẹgbẹ atilẹyin ati awọn aaye ayelujara le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ni oye ti iṣọnisan Patau ati ki o de ọdọ si awọn idile miiran ti o ni ọwọ nipasẹ trisomy 13. Ni sisọ pẹlu oniwosan ile-iwosan perinatal kan le ṣe iranlọwọ fun ọ lati mọ ohun ti o reti boya ọmọ rẹ ko ba yọ si isinmi iwosan, ati ki o ran ọ lọwọ lati yan kini awọn iru iṣẹ ti o fẹ fun ọmọ rẹ.
Awọn itọkasi:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Imọ Awọn ẹya ara ẹrọ Ile-iwosan ti Trisomy 13 Ọdun." Ilọsiwaju ni Itọju Neonatal. Ti gba pada lati: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (May 2012). "Ile iwosan Inpatient ti awọn ọmọde pẹlu Trisomy 13 ati Trisomy 18 ni Ilu Amẹrika." Awọn Hosipitu Omode. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Oṣu kejila 2013). Awọn ile iwosan ni Perinatology. "Awọn ibimọ ni ibẹrẹ ati awọn ẹya ibajẹ ti iyabi: Ibaraẹnisọrọ Igbamu." 40 (4): 629-44.
Awọn Itọkasi Imọ Genetics. "Trisomy 13." Ti gba lati https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13