Trisomy 13 le wa ni ayẹwo ni akoko tabi lẹhin oyun
Awọn ajeji aiṣedede-ararẹ jẹ ọkan ninu awọn okunfa ti o wọpọ julọ ti ipalara ati fifunni. Ninu ipo ti a mọ bi trisomy, ẹni ti o ni kikọọkan ni awọn iwe mẹta ti kodosomii kan dipo ti meji (awọn eniyan ti o yẹ ki o ni awọn chromosomesisi 46, awọn meji-meji). Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn ẹdun ara ti o wa pẹlu iṣọ isalẹ (trisomy 21), Ọdun Edwards (Trisomy 18), ati Patau Syndrome (Trisomy 13).
Prom syndrome jẹ julọ àìdá ti awọn trisomies.
Awọn ọmọde ti o ni iṣoro Patau yoo ni awọn ohun ailera ti ara, awọn ailera ọgbọn, ati awọn iṣoro pẹlu awọn ara inu wọn. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ti o ni ikunmọ ku ni osu akọkọ lẹhin ibimọ tabi laarin ọdun akọkọ nitori awọn iṣeduro ilera ti o ni ibamu pẹlu ipo naa.
Oṣuwọn ọdun mẹtala ni ọmọ ikẹkọ ti a bi pẹlu iṣọ Patau. Awọn oniwadi gbagbọ pe ni ayika 95 ogorun ti awọn ọmọde pẹlu iṣoro Patau ti wa ni rọ tabi ti o tun wa. Ko si ọkan ti o mọ idi ti diẹ ninu awọn yọ si igba nigba ti awọn miran ko ṣe. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ti o wa laaye ko ṣe igbesi aye wọn kọja ọsẹ akọkọ. Kii marun si 10 ogorun ṣe o si ọjọ ibi akọkọ wọn.
Iwadi Trisomy 13
Awọn idanwo idanwo ti o niiṣe pẹlu ayẹwo bi ayẹwo ayẹwo alphafetoprotein ati awọn olutirasita oyun le ṣe afihan awọn ami ami ti o ṣee ṣe awọn ipo chromosomal ṣugbọn ko le pese okunfa kan. Nikan awọn idanimọ idanimọ gẹgẹbi amniocentesis ati chorionic villus sampling (CVS) le pese okunfa pataki kan.
O tun ṣee ṣe pe a le fi ailera Patau han bi idi ti idaduro oyun ti o ba jẹ pe tọkọtaya tọju karyotyping jiini lẹhin ipalara tabi fifun.
Awọn oriṣiriṣi ti Arun Ero
Gẹgẹbi awọn ailera atẹgun miiran, awọn orisi mẹta ti Patau Syndrome:
- Ẹkunrẹrẹ ni kikun 13: Awọn wọpọ julọ. Awọn eniyan ti iru iru yii ni awọn idaako kikun mẹta ti chromosome 13.
- Tisẹnti apakan 13: Awọn eniyan ni awọn idapada meji ti chromosome 13 ati apakan afikun ti chromosome 13.
- Mosaic trisomy 13: Diẹ ninu awọn ẹyin ara wa ni awọn adakọ mẹta ti chromosome 13 lakoko ti awọn miran ni awọn adakọ deede deede.
Ewu ti Ilọkuro
Ọpọlọpọ igba naa, okunfa ti trisomy 13 jẹ aṣiṣe aṣiṣe ni pipin alagbeka nigba ti iṣeto awọn ẹyin tabi sperm, ti o tumọ pe isoro naa wa ni akoko idapọ. Ni idi eyi, iṣoro naa ko ṣeeṣe lati reoccur. Ni awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki, obi le ni igun-ọna ti o ni iwontunwonsi pẹlu kúrọmọtọ 13. Awọn eniyan ti o ni ilọsiwaju iwontunwonsi ni o pọju ewu ti nini ọmọ kan pẹlu itọpa ti ara ẹni 13 lẹẹkansi.
Ti pinnu Ohun ti O Ṣe Lati Ṣe Bi ọmọ rẹ ba ni iṣan Panta
Ọkan ninu awọn ibeere akọkọ ti o le beere lọwọ rẹ ti ọmọ rẹ ba gba ayẹwo kan ti iṣoro Patau jẹ boya o fẹ lati tẹsiwaju oyun naa (tabi lepa itọju ti o lagbara nigbati a bi ọmọ naa pẹlu awọn iṣoro ilera). Nigba oyun, diẹ ninu awọn obi yan lati fopin si awọn ọmọ ti a ayẹwo pẹlu iṣoro Patau nitori asọtẹlẹ ti ko dara julọ ati ifẹ lati ko pẹ ibinujẹ ti isonu naa. Awọn ẹlomiiran tẹsiwaju oyun naa nitori awọn igbagbọ lodi si ikọyun tabi nitori wọn lero pe wọn yoo ni akoko diẹ pẹlu ọmọ naa paapa ti o ba jẹ kukuru.
Bakannaa ni awọn ọmọ-ọwọ ti a ṣe ayẹwo lẹhin ibimọ - diẹ ninu awọn obi yan itọju itọju nikan, lakoko ti awọn miran nlo fun awọn itọju egbogi ti o lagbara bi o tilẹ jẹ pe awọn oṣuwọn ṣe afihan pe ọmọ yoo wa laaye ọmọde.
Ti a ba ti ayẹwo ọmọ rẹ pẹlu iṣọn Patau, o le ni iriri awọn nọmba ti awọn irora lati ibinujẹ si ibinu si ipalara lati jiroro pupọ. O dara lati mu akoko rẹ ati ṣiṣe ipo naa ṣaaju ki o to siwaju siwaju ati ṣiṣe awọn ipinnu tabi awọn eto. Ko si ọna "ọtun" lati lero ati pe ko si ilana "ti o tọ" ti o yẹ lati mu pẹlu awọn ayẹwo wọnyi. O ni lati ṣe ohunkohun ti o ba lero pe iwọ yoo ni anfani lati gbe pẹlu, ati idahun yatọ si gbogbo eniyan.
Laibikita ohun ti o pinnu, o dara lati ṣe ibanujẹ isonu ti ọmọ ti o n reti lati ni. O le ṣe iranlọwọ lati darapọ mọ awọn ẹgbẹ atilẹyin fun awọn obi ti awọn ọmọde pẹlu iṣoro Patau tabi awọn ailera aiṣedede ti chromosomal.
Awọn orisun:
Aisan Patau. Ile-iwe Agbegbe fun Ilera. Ibi Imọ Ẹkọ Aṣoju.
Trisomy 13 - Imọ Ẹkọ Genetics. Ile-ijinlẹ Ile-Imọ ti Ilu.