Awọn aberrations titobi le mu ki awọn abawọn tabi iṣiro
Iṣẹ aiṣan-ara ti chromosomal nwaye nigbati ọmọ inu oyun kan ni boya nọmba ti ko tọ ti awọn kromosomes tabi awọn kromosomes ti o ti ni idiwọn. Awọn ohun ajeji wọnyi le ṣe itumọ si idagbasoke awọn ipalara ibi, awọn ailera bi Isẹ ailera, tabi iṣiro.
Imọye Jiini ati Chromosomes
Ara rẹ jẹ awọn sẹẹli. Ni arin cell kọọkan jẹ nucleus, ati inu ti nucleus jẹ awọn chromosomes.
Chromosomes ṣe pataki nitori pe wọn ni awọn jiini ti o mọ awọn ẹya ara rẹ, iru ẹjẹ rẹ, ati paapaa bi o ṣe le jẹ ki o jẹ awọn aisan.
Sẹẹkan kọọkan ninu ara ni o ni awọn ami-meji ti awọn chromosomes - 46 ninu gbogbo - eyiti o ni eyiti o ni iwọn 20,000 si 25,000 jiini. Idaji awọn chromosomes wa lati awọn ọmọ ẹyin iya rẹ ati idaji wa lati inu iyọ baba rẹ.
Ninu awọn oriṣi 23 awọn chromosomes, akọkọ 22 awọn orisii ni a npe ni autosomes. Awọn chromosomesẹ ikẹhin, ni bayi, ni a npe ni allosomes. Pẹlupẹlu a mọ bi awọn chromosomes ti awọn ibaraẹnisọrọ, awọn allosomes pinnu ẹni-kọọkan ti ibalopo ati awọn iṣe abo. Obinrin kan ni awọn chromosomesẹ X (XX) nigba ti ọkunrin kan ni X ati yikosu ti Y (XY).
Chromosomal Awọn ajeji ati imukuro
Awọn ohun ajeji ti o wa ni chromosomal jẹ ọkan ninu awọn idi akọkọ ti iṣiro lakoko akọkọ ọjọ ori. Ni ibẹrẹ aiṣedede, awọn aṣiṣe chromosomal le dena oyun lati dagbasoke deede.
Nigbati eyi ba ṣẹlẹ, eto eto naa yoo dahun lohun nipa fifunnape ipari oyun naa.
Iwadi ṣe imọran pe awọn ohun ajeji ti o wa ni chromosomal wa ni isalẹ 60 si 70 ogorun ti awọn alailẹgbẹ akoko. Ni ọpọlọpọ igba, aṣiṣe jẹ ẹya anomaly ti kii ṣe, ati obirin naa yoo lọ siwaju lati ni oyun ti o tẹle deede.
Nọmba pataki ti awọn ipalara ti o waye nipasẹ iru iṣọn-ẹjẹ nibiti awọn iwe-ẹda mẹta wa ti o jẹ ti chromosome dipo meji. Eyi ni a npe ni trisomy. Awọn trisomy apẹẹrẹ 16 ati trisomy 9 , eyi ti o jọpọ iroyin fun ayika 13 ogorun ti gbogbo awọn igba akọkọ akọkọ ti awọn ọkọ ayọkẹlẹ.
Ni awọn omiiran miiran, aiṣedede ọja-kúrọduu kan le mu ki ipo ti o niiṣe ti a npe ni oyun idi. Ni igba inu oyun kan, awọn ẹyin ti a ṣe lati dagba si inu oyun dipo di idagbasoke ti ko ni nkan lori ile-ile. Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oyun meji:
- Iyokuro molaru ti o pari ni o ṣẹlẹ nigbati awọn ẹyin ko ni alaye nipa jiini. O ndagba ọmọ-ọmọ kan ti o dabi ẹyọ eso-ajara laisi ọmọ inu oyun.
- Iyatọ ti o ni iyọọda apakan kan waye nigbati o ba jẹ ẹyin kan nipasẹ awọn sperms meji. O mu ki idagbasoke oyun inu oyun ti o jẹ aiṣedede pupọ ati nigbagbogbo kii ṣe laaye.
Aisan Arun ati Awọn Omiiran Ọlọgbọn Chromosomal
Ọkan ninu awọn ailera ti a npe ni chromosomal julọ ni Down syndrome ti o fa nipasẹ afikun ẹda ti chromosome ti a npe ni chromosome 21. O jẹ fun idi eyi ti a tun tọka si iṣoro bi trisomy 21.
Diẹ ninu awọn iwa wọpọ ti Down Syndrome ni o kere ju, ẹsẹ ti o wa ni oke si awọn oju, ohun orin kekere, ati ijinlẹ jinde kọja arin ọpẹ.
Ọkan ninu gbogbo awọn ọmọ inu 691 ti o wa ni Amẹrika ti a bi pẹlu iṣọtẹ Down.
Idi fun ailera naa ko ni igbọkanle, ṣugbọn awọn onimo ijinlẹ sayensi ti woye, laarin awọn ohun miiran, asopọ ti o wọpọ laarin awọn agbalagba agbalagba ati idagbasoke ti iṣaisan. Ewu ti han lati mu ilosoke sii bi obirin ti o jẹ ọdun-ori, lati ọkan ninu 1,500 ni ọdun 20 si ọkan ni ọdun 50 nipasẹ ogoji 43.
Ni afikun si trisomy 21, awọn iṣọn miiran wa ti o nii ṣe pẹlu isinmi ti o jẹ afikun chromosome. Oloye laarin wọn:
- Trisomy 18, ti a tun mọ ni ailera Edwards, waye ninu ọkan ninu gbogbo awọn oyun 2,500 ati nipa ọkan ninu gbogbo awọn ọmọ bibi 6,000 ni AMẸRIKA yi ni a maa n ṣe pẹlu iwọn alabọwọn kekere, ori kekere ti ko ni nkan ti o dara, ati awọn idibajẹ miiran ti idaniloju aye. Ọdun Edwards ko ni itọju ati pe o maa n ku ki o to ibimọ tabi laarin ọdun akọkọ ti aye.
- Trisomy 13, ti a tun mọ ni iṣoro Patau, le fa ailera ailera ti o lagbara gẹgẹbi awọn abawọn okan, awọn oju ti o wa ni abẹrẹ, awọn ika ọwọ tabi awọn ika ẹsẹ, ori ọpa, ati ọpọlọ tabi awọn ohun ailera. Ìyọnu Patau waye ni ọkan ninu gbogbo awọn ọmọ ọdun 16,000, pẹlu awọn ọmọ ikun ti n ku laarin awọn ọjọ akọkọ tabi awọn ọsẹ ti aye.
- Ìyọnu Klinefelter, ti a tun mọ bi ajẹsara XXY, jẹ abajade ti ẹya-ara X diẹ ninu awọn ọkunrin. O ni nkan ṣe pẹlu awọn oṣuwọn to gaju ti ailera ati ailera ibalopọ. O maa n ni akiyesi titi o fi di igba ti o ti wa ni ipo ailera ti o lagbara, iwọn giga, kekere irun ara, ati kekere abe.
Nipa iyatọ, afikun ti afikun Y ninu awọn ọkunrin (XYY) tabi afikun X ninu awọn obirin (XXX) ko ni idi eyikeyi awọn ẹya ara ẹni tabi awọn iṣoro ilera. Nigba ti diẹ ninu awọn ọmọde wọnyi le ni awọn iṣoro ẹkọ, wọn maa n dagba ni deede ati ki o ni anfani lati loyun awọn ọmọde.
Iyẹwo Chromosomal
Si opin opin akoko akọkọ rẹ, o le yan lati ni idanwo ayẹwo ti o le fun ọ ni iṣeeṣe ti ọmọ rẹ ti o ni aiṣedeede kọnosomal. Idaduro naa da lori ọjọ ori rẹ ati pe o le ni ohun elo olutirasandi, awọn ayẹwo ẹjẹ, iṣọn-ẹjẹ , ati awọn ayẹwo miiran ti o kere ju. O maa n ṣe deede ni ọsẹ 15 ti oyun rẹ.
> Orisun:
> Institute Institute of Genome Research Institute: Awọn Ile-ẹkọ Ilera ti orile-ede. "Chromosomal Awọn ajeji." Bethesda, Maryland; imudojuiwọn January 6, 2016.